Қирғизистонда болаларда кам учрайдиган синдром аниқланди

Қирғизистондаги Оналик ва болаликни муҳофаза қилиш марказининг болалар онкологияси бўлимига кам учрайдиган касаллик – “Пейтц–Егерс” синдроми билан оғриган бемор ётқизилди. Бу ҳақда марказ бошлиғи Султон Стамбеков маълум қилди.

У бу камдан-кам учрайдиган ирсий касаллик эканини тушунтирди. Унинг сўзларига кўра, тери ва шиллиқ пардалардаги пигмент доғлари (айниқса оғиз атрофида, лаблар, ёноқларнинг шиллиқ пардалари, баъзан қўллар ва оёқларда) кўпинча болаликда пайдо бўлади. Ошқозон-ичак трактидаги полиплар ҳам бўлади (одатда ингичка ичакда, лекин ошқозонда, йўғон ичакда ва бошқа органларда камроқ бўлиши мумкин). Ушбу полиплар гамартомадир (яхши тузилишга эга), аммо вақт ўтиши билан улар малигн трансформациясининг хавфини оширади.

Касаллик STK11 (LKB1) генидаги мутациялар туфайли юзага келиши мумкин. Синдром аутосомал доминант тарзда узатилади, яъни ота-оналардан бири касал бўлса, уни болага ўтказиш хавфи тахминан 50 фоизни ташкил қилади.

“Пейтц–Егерс” синдромининг хавфи:

• ошқозон ости бези саратони;
• ичак саратони;
• ошқозон саратони;
• аёлларда кўкрак, тухумдон ва бачадон бўйни саратони;
• эркакларда мояк саратони (айниқса кам учрайдиган тури Сертоли ҳужайрали ўсмаси).

Аломатлар орасида лаблар, тил ва оғиз атрофида тўқ жигарранг ёки қора доғлар, қорин оғриғи (кўпинча ичакни полип билан инвагинация қилиш туфайли), ошқозон-ичакдан қон кетиш (анемия), ич қотиши ёки ичак тутилиши бўлиши мумкин.

Касалликни аниқлаш учун ошқозон ва ичакнинг эндоскопияси, колоноскопия, капсула эндоскопияси (ингичка ичак учун) ва генетик текширув ўтказилади.

Даволаш жараёнида полиплар эндоскопик ёки жарроҳлик йўли билан олиб ташланади, мунтазам скрининг ўтказилади ва профилактика чоралари кўрилади.

Эслатиб ўтамиз, аввалроқ Японияда олимлар “Даун синдроми”ни даволаш усулини ишлаб чиққанди.