O‘zbekistonda bolalarning 86 foizida gen mutatsiyasi aniqlandi

O‘zbekistonda ilk bor o‘tkazilgan genetik tadqiqotlar davomida bolalarning deyarli yarmida irsiy o‘zgarishlar qayd etildi. Mutaxassislar buning sababini ayrim hududlarda qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar ulushining yuqoriligi bilan bog‘lamoqda. Bu haqda Oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi xabar berdi.

Qayd etilishicha, bu tadqiqot natijasida o‘zbekistonliklarda ilgari dunyoda noma’lum bo‘lgan o‘nlab yangi gen o‘zgarishlari aniqlangan. Olimlar topgan ma’lumotlar xalqaro ma’lumotlar bazalariga kiritilib, O‘zbekistonning jahon genomika fanidagi o‘rnini mustahkamlamoqda.

Tekshiruvlar shuni ko‘rsatganki, tadqiqotda qatnashgan har ikkinchi bolada irsiy mutatsiya bor. Ya’ni kasallikka moyillik irsiy yo‘l bilan o‘tayotgani aniqlangan. Eng tashvishlisi, bolalarning 86 foizi hech bo‘lmaganda bitta “buzilgan” gen tashuvchisi ekani ma’lum bo‘lgan. Bu ko‘rsatkich xalqaro me’yordan ikki barobar yuqori hisoblanadi. Olimlar bu holatni ayrim hududlarda qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlar ulushining yuqoriligi bilan izohlamoqda. Masalan, ba’zi viloyatlarda bunday nikohlar umumiy nikohlarning choragiga yaqinini tashkil etadi.

Bu holat kelgusi avlodlarda faqat irsiy kasalliklar emas, balki umumiy sog‘liq holatiga ham jiddiy ta’sir ko‘rsatishi mumkin. Olimlarning ta’kidlashicha, genetik mutatsiyalar nafaqat kam uchraydigan irsiy kasalliklar, balki diabet, yurak-qon tomir xastaliklari, onkologik jarayonlar kabi ko‘p tarqalgan kasalliklarning ham rivojlanish xavfini oshiradi. Shu bois, bu kasalliklar nafaqat ko‘payib borishi, balki ancha yosh avlodlar orasida ham namoyon bo‘lishi ehtimoli yuqori.

Shuning uchun olimlar nikohdan oldin juftliklarni genetik tekshiruvdan o‘tkazish, bolalarni erta skrining va profilaktika dasturlariga jalb etish zarurligini ta’kidlamoqda. Bu orqali kasalliklarni ilk bosqichda aniqlash va to‘g‘ri davolash imkoni yaratiladi.

Tadqiqot natijasida boshqa ko‘plab muhim ma’lumotlar ham topilgan. Tekshirilgan bemorlarning yarmidan ko‘pida aniq genetik tashxis qo‘yilgan, bu esa shifokorlarga to‘g‘ri davolash usulini tanlash imkonini bergan. Aniqlangan mutatsiyalarning salkam uchdan bir qismi ilgari dunyo ilm-fanida qayd etilmagan bo‘lib, ular endilikda xalqaro ma’lumotlar bazalariga kiritilgan. Shuningdek, ba’zi bolalarda bir vaqtning o‘zida bir nechta irsiy kasallik belgilari aniqlangan. Bu holat mamlakatdagi qarindoshlik nikohlari darajasi yuqori ekanini yana bir bor tasdiqlagan.

“Ilk bor xalqimiz genlarining haqiqiy manzarasini ko‘rdik. Agar bolalarning ko‘pchiligi yashirin irsiy mutatsiyalarga ega bo‘lsa, profilaktika va genetik maslahat tizimisiz bu jarayonni to‘xtatib bo‘lmaydi. Shuning uchun nikoh oldidan juftliklarni skriningdan o‘tkazish dasturlarini joriy etish juda muhim”, deydi Ilg‘or texnologiyalar markazi direktori va “O‘zbekistonning 1000 genomi” loyihasi rahbari professor Shahlo Turdiqulova.

Qayd etilishicha, “O‘zbekistonning 1000 genomi” loyihasi aholining genetik xaritasini yaratish va milliy biobankni shakllantirishga qaratilgan. Bu ma’lumotlar kelgusida shaxsga yo‘naltirilgan tibbiyotni rivojlantirish, yangi dori vositalari va aniq skrining dasturlarini ishlab chiqishda asos bo‘lib xizmat qiladi.

Eslatib o‘tamiz, avvalroq Sog‘liqni saqlash vaziri Asilbek Xudoyorov 2025 yilning 9 oyi davomida O‘zbekistonda 15-17 yoshdagi 155 nafar qiz erta turmushga berilganini aytgandi.

Mohichehra Qadamova