Ўзбекистонда болаларнинг 86 фоизида ген мутацияси аниқланди

Ўзбекистонда илк бор ўтказилган генетик тадқиқотлар давомида болаларнинг деярли ярмида ирсий ўзгаришлар қайд этилди. Мутахассислар бунинг сабабини айрим ҳудудларда қариндошлар ўртасидаги никоҳлар улушининг юқорилиги билан боғламоқда. Бу ҳақда Олий таълим, фан ва инновациялар вазирлиги хабар берди.

Қайд этилишича, бу тадқиқот натижасида ўзбекистонликларда илгари дунёда номаълум бўлган ўнлаб янги ген ўзгаришлари аниқланган. Олимлар топган маълумотлар халқаро маълумотлар базаларига киритилиб, Ўзбекистоннинг жаҳон геномика фанидаги ўрнини мустаҳкамламоқда.

Текширувлар шуни кўрсатганки, тадқиқотда қатнашган ҳар иккинчи болада ирсий мутация бор. Яъни касалликка мойиллик ирсий йўл билан ўтаётгани аниқланган. Энг ташвишлиси, болаларнинг 86 фоизи ҳеч бўлмаганда битта “бузилган” ген ташувчиси экани маълум бўлган. Бу кўрсаткич халқаро меъёрдан икки баробар юқори ҳисобланади. Олимлар бу ҳолатни айрим ҳудудларда қариндошлар ўртасидаги никоҳлар улушининг юқорилиги билан изоҳламоқда. Масалан, баъзи вилоятларда бундай никоҳлар умумий никоҳларнинг чорагига яқинини ташкил этади.

Бу ҳолат келгуси авлодларда фақат ирсий касалликлар эмас, балки умумий соғлиқ ҳолатига ҳам жиддий таъсир кўрсатиши мумкин. Олимларнинг таъкидлашича, генетик мутациялар нафақат кам учрайдиган ирсий касалликлар, балки диабет, юрак-қон томир хасталиклари, онкологик жараёнлар каби кўп тарқалган касалликларнинг ҳам ривожланиш хавфини оширади. Шу боис, бу касалликлар нафақат кўпайиб бориши, балки анча ёш авлодлар орасида ҳам намоён бўлиши эҳтимоли юқори.

Шунинг учун олимлар никоҳдан олдин жуфтликларни генетик текширувдан ўтказиш, болаларни эрта скрининг ва профилактика дастурларига жалб этиш зарурлигини таъкидламоқда. Бу орқали касалликларни илк босқичда аниқлаш ва тўғри даволаш имкони яратилади.

Тадқиқот натижасида бошқа кўплаб муҳим маълумотлар ҳам топилган. Текширилган беморларнинг ярмидан кўпида аниқ генетик ташхис қўйилган, бу эса шифокорларга тўғри даволаш усулини танлаш имконини берган. Аниқланган мутацияларнинг салкам учдан бир қисми илгари дунё илм-фанида қайд этилмаган бўлиб, улар эндиликда халқаро маълумотлар базаларига киритилган. Шунингдек, баъзи болаларда бир вақтнинг ўзида бир нечта ирсий касаллик белгилари аниқланган. Бу ҳолат мамлакатдаги қариндошлик никоҳлари даражаси юқори эканини яна бир бор тасдиқлаган.

“Илк бор халқимиз генларининг ҳақиқий манзарасини кўрдик. Агар болаларнинг кўпчилиги яширин ирсий мутацияларга эга бўлса, профилактика ва генетик маслаҳат тизимисиз бу жараённи тўхтатиб бўлмайди. Шунинг учун никоҳ олдидан жуфтликларни скринингдан ўтказиш дастурларини жорий этиш жуда муҳим”, дейди Илғор технологиялар маркази директори ва “Ўзбекистоннинг 1000 геноми” лойиҳаси раҳбари профессор Шаҳло Турдиқулова.

Қайд этилишича, “Ўзбекистоннинг 1000 геноми” лойиҳаси аҳолининг генетик харитасини яратиш ва миллий биобанкни шакллантиришга қаратилган. Бу маълумотлар келгусида шахсга йўналтирилган тиббиётни ривожлантириш, янги дори воситалари ва аниқ скрининг дастурларини ишлаб чиқишда асос бўлиб хизмат қилади.

Эслатиб ўтамиз, аввалроқ Соғлиқни сақлаш вазири Асилбек Худоёров 2025 йилнинг 9 ойи давомида Ўзбекистонда 15-17 ёшдаги 155 нафар қиз эрта турмушга берилганини айтганди.

Моҳичеҳра Қадамова