Ўзбекистондаги 77 нафар болада спинал мушак атрофияси аниқланган – ССВ

Ўзбекистондаги 77 нафар болада камёб касаллик — спинал мушак атрофияси аниқланган. Бу ҳақда Соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари Элмира Боситхонова маълум қилди.

Боситхоновага кўра, спинал мушак атрофияси камёб ирсий касаллик ҳисобланади. У онанинг ҳомиладорлик вақтида болада вужудга келади. Энг ёмони, хасталик ўз вақтида, яъни 6 ой ичида даволаниши зарур. Акс ҳолда, бундай беморларнинг тенг ярми 2 ёшга етгунича вафот этади.

Қайд этилишича, дунё бўйича ушбу касаллик ҳар 610 минг чақалоқдан бирида учрайди. Аммо жажжи беморларнинг 50 фоизи 2 ёшга етмай нафас етишмовчилиги сабабли ҳаётдан кўз юмади. 

Ўзбекистонда ҳам 77 нафар болада ушбу касаллик таҳлили намуналари тасдиқланган. Уларнинг 24 фоизи қариндошлар ўртасидаги никоҳ оқибатида, 40 фоизи эса икки ва ундан кўп спинал мушак атрофияси билан туғилган болали оилалар ҳамда 36 фоизи ота ҳам, она ҳам ушбу ген ташувчиси бўлган оилаларда дунёга келган. 

Вазир ўринбосарининг таъкидлашича, шу пайтгача мамлакатда ушбу хасталикка чалинган беморлар учун (маблағ белгиланмагани туфайли) диагностика ва даволаш стандартлари, клиник протоколлар ишлаб чиқилмаган. Бу хасталик бўйича ягона регистр ҳамда шундай касаллик билан фарзанд дунёга келтириши мумкин бўлган шахслар хавф гуруҳи (оммавий текширув учун генетик лабораториялар мавжуд эмаслиги сабабли) шакллантирилмаган. 

Спинал мушак атрофиясини аниқлаш имконини берувчи молекуляр генетик текширув фақатгина хусусий лабораторияларда пуллик асосда ўтказиб келинган. Устига-устак, битта таҳлилнинг ўртача қиймати — 3,5 миллион сўм. Шунда ҳам мавжуд лабораториялар болаларда ген терапиясини ўтказиш учун етарли даражада, деб бўлмайди.

Қолаверса, мураккаб генетик текширувлар учун мамлакатда ҳудудидан қон намунасини олиб чиқиш мақсадида махсус рухсатнома бериш тартиби мавжуд эмас эди.